ANALISIS POLA PEWARISAN GEN RESESIF PADA KASUS ALBINISME: STUDI KASUS KETURUNAN ALBINO DENGAN ORANG TUA NORMAL

Abstract

Albinisme merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya pigmen melanin akibat mutasi pada gen pengendali enzim tirosinase (TYR). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis pola pewarisan gen resesif penyebab albinisme pada keluarga dengan orang tua normal dan anak albino sebagai penerapan hukum pewarisan Mendel. Metode penelitian menggunakan pendekatan deskriptif kualitatif melalui wawancara dan penyebaran kuesioner kepada responden yang memiliki pemahaman mengenai kasus albinisme. Hasil penelitian menunjukkan bahwa lebih dari 85% responden memahami bahwa albinisme bersifat autosomal resesif dan dapat muncul jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat (genotipe Aa). Berdasarkan hukum segregasi Mendel, pasangan heterozigot (Aa × Aa) memiliki peluang 25% menghasilkan keturunan albino (aa). Temuan ini mendukung teori genetika klasik dan menunjukkan tingkat literasi genetika masyarakat yang baik mengenai pewarisan sifat resesif. Secara biologis, mutasi pada gen TYR menyebabkan tidak aktifnya enzim tirosinase, sehingga produksi melanin terhambat. Penelitian ini diharapkan dapat menjadi referensi dalam pembelajaran genetika serta meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap albinisme sebagai kondisi genetik yang tidak menular.