DESKRIPSI FENOTIP DAN RIWAYAT PEWARISAN POLIDAKTILI PADA SATU INDIVIDU BERDASARKAN KAJIAN GENETIK MOLEKULER MODERN

Abstract

Polidaktili merupakan kelainan genetik kongenital yang ditandai dengan adanya jari tambahan pada tangan atau kaki akibat gangguan ekspresi gen selama tahap embriogenesis. Penelitian ini bertujuan mendeskripsikan karakteristik morfologi polidaktili dan menelusuri kemungkinan pola pewarisan genetik pada satu individu dengan kelainan preaksial polidaktili berdasarkan kajian genetika molekuler modern. Penelitian dilakukan pada bulan Oktober 2025 di Gang Sahabat No. 13, Padang Bulan, menggunakan metode deskriptif kualitatif melalui observasi langsung dan wawancara mendalam terhadap responden tunggal yang mengalami polidaktili kongenital. Data dianalisis secara kualitatif dengan menafsirkan hubungan antara manifestasi fenotip dan kemungkinan dasar genetiknya. Hasil penelitian menunjukkan bahwa responden memiliki jari tambahan di sisi radial tangan kanan dengan struktur kuku lengkap tetapi tanpa fungsi motorik, dikategorikan sebagai preaksial polidaktili tipe A parsial non-sindromik. Riwayat keluarga menunjukkan satu saudara kandung memiliki kelainan serupa, sementara generasi sebelumnya normal, yang mengindikasikan kemungkinan mutasi baru atau pola pewarisan autosomal dominan dengan penetransi tidak penuh. Berdasarkan tinjauan literatur, kondisi ini berkaitan dengan disregulasi jalur Sonic Hedgehog (SHH) dan mutasi gen GLI3 yang berperan dalam pembentukan pola ekstremitas embrio. Kesimpulannya, polidaktili pada individu ini merefleksikan variasi ekspresi fenotip akibat interaksi faktor genetik dan lingkungan, serta menunjukkan perlunya analisis molekuler lebih lanjut untuk memastikan dasar genetik dan pola pewarisan yang terlibat.